المرض الوراثي
- الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير والذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.
- بشكلٍ عام بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي أو بسبب العوامل البيئية.
أقسام الأمراض الوراثية
- الأمراض الجينية.
- الأمراض الكروموسومية.
- الأمراض المركبة.
الأمراض الجينية
وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان هما كما يلي.
أمراض جينية سائدة
وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة ولهذه الأمراض عدة صفات هي:
- أن المرضى يحملون جيناً واحداً للمرض.
- أن حامل المرض هو أحد الأبوين ولا يعاني أعراضاً ظاهرة للمرض.
- يصيب الذكور والإناث بالتساوي وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض من مريض لآخر.
أمراض جينية متنحية
ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريقة الجينية المتنحية وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:
- يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية.
- يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملين للجين المرضي.
- يصيب الذكور والإناث بالتساوي ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
- توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى – 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).
الأمراض الكروموسومية
هي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان.
تغيُرات عددية
- هي أمراض وراثية تنتج عن التغير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome، وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
تغيُرات هيكلية
- وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء مثل مرض بكاء القطة.
الأمراض المركبة
- هي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى بإسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيسي لظهورها أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
- يعتبر مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوع الأول من الأمراض الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجد بكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب مثل المجتمع المصري.
