متلازمة داون
متلازمة داون هي واحدة من المشكلات التي تحدث نتيجة وجود خلل جيني في الجسم وهي تؤدي إلى حدوث مجموعة من الاضطرابات والوظائف في أجهزة وأعضاء الجسم، وفيما يلي سوف نعرض مجموعة من أهم المعلومات حول متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي متلازمة يطلق عليها علميا اسم التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، وهي تعرف بشكل علمي على أنها نوع من أنواع الاضطرابات الجينية التي تحدث في جسم الإنسان، والسبب الرئيسي لهذا الاضطراب الجيني هو وجود خلل في انقسام الكروموسوم 21، وهذا يؤدي إلى أن الكروموسوم يقوم بالانقسام وفي هذه الحالة يكون المصاب بمتلازمة داون لديه كروموسوم إضافي أو جزء كامل من الكروموسوم 21. وجدير بالذكر أن حدوث هذا الاضطراب لا تكون أعراضه واحدة لدى كل المصابين حيث أن الأعراض تتفاوت من مصاب بالمرض إلى مصاب آخر..
وهنا علينا أن نشرح بشكل مبسط ما هي عملية انقسام الكروموسوم التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون، فمن الممكن أن نقول أن الكروموسوم يتكون من حزمة منظمة من الحمض النووي الذي يوجد داخل خلية الجسم، وجسم الإنسان في الحالات الطبيعية يحتوي على 23 زوج من الكروموسومات، حيث أن كل زوج من هذه الكروموسوم يكون عبارة عن اتحاد كروموسوم يأتي من الأم وكروموسوم يأتي من الأب، وهذا
الاضطراب الذي يحدث يؤدي إلى أن هناك بعض الصفات الجينية التي تتغير لذلك نجد أن هناك الكثير من الصفات البدنية يشترك فيها كل المصابين بمتلازمة داون، فمثلا نجد أن الأنوف تكون مسطحة كما أن الأذن تكون صغيرة الحجم. كذلك يؤدي هذا الاضطراب الجيني إلى حدوث مجموعة من المشكلات الخاصة بالنمو مثل الصعوبة في المشي والصعوبة في الكلام بالإضافة إلى وجود مشاكل في قدرة المصاب على الاعتناء بنفسه بشكل جيد.
ومن الممكن أن نقول أن في أوقات سابقة كانت فكرة وجود شخص مصاب بمتلازمة داون صعبة للغاية وذلك لعدم وجود برامج علاجية تستطيع أن تساعد المصابين على تنمية قدراتهم مع وجود الإصابة، لكن في وقتنا الحالي وبعد التطور الطبي فلقد أصبح هناك الكثير من الطرق التي ساعدت الكثير من المصابين بمتلازمة داون على التعايش مع الإصابة بشكل كبير والاندماج مع المجتمع بصورة أفضل من السابق.. ولكن لكي نستطيع فعل هذا لابد من القيام بتقديم كل برامج الرعاية لمصابي متلازمة داون في سن صغيرة وفي فترات مبكرة من الإصابة حتى تكون النتائج إيجابية بشكل كبير.
ما هي أهم أنواع الإصابة بمتلازمة داون؟
جدير بالذكر أن هناك أنواع متعددة من أشكال الإصابة بمتلازمة داون وتتفاوت في أسباب حدوث الإصابة وفي أعراضها وفيما يلي سوف نقدم معلومات مهمة حول أنواع الإصابة كما يلي:
التثلث الصبغي 21 Trisomy 21
يعتبر التثلث الصبغي هو أكثر الأنواع شيوعا بين المصابين بمتلازمة داون، وتحدث الإصابة بهذا النوع من الاضطراب نتيجة حدوث خلل في عملية انقسام الخلايا ويطلق على هذا الخلل عملية عم الانفصال Nondisjunction، وفي هذه العملية يفشل زوج من كروموسومات 21 في الحيوان الأمينوسي أو البويضة في القيام بعملية الانقسام بشكل طبيعي، وعندما يبدأ الجنين في التطور وفي النمو يبدأ نسخ الكروموسوم الزيادة في كل خلية من الخلايا الخاصة به، وهذا النمو يؤدي إلى وجود نسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي 21 في كل الخلايا، وبالتالي نجد أنه داخل كل خلية يوجد ثلاثة نسخ من هذا الكروموسوم بينما في الوضع الطبيعي يجب أن تحتوي الخلية على اثنين فقط من الكروموسومات.
النوع الفسيفسائي من متلازمة داون Mosaic Down syndrome
هذا النوع يطلق عليه متلازمة داون متعددة الخلايا وهي من الأنواع التي تنتشر بشكل أقل من ضمن المصابين بمتلازمة داون، وفي هذا النوع من الإصابة تكون هناك بعض الخلايا التي تحتوي على 46 كروموسوم بشكل طبيعي، لكن تكون هناك مجموعة أخرى من الخلايا التي تحتوي على كروموسوم زائد، وبالتالي يكون عدد الكروموسومات أقل من 47 كروموسوم، وجدير بالذكر أن الأشخاص الذين أصيبوا بهذا النوع من متلازمة داون فإن تكون الأعراض التي لديهم أقل في ضررها من أصحاب متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي.
الانتقال الصبغي أو الكروموسومي Translocation Down syndrome
في هذا النوع من الإصابة يحدث انفصال جزئي أو انفصال كامل في كروموسوم 21 الإضافي، وبذلك يكون الزوج رقم 21 من هذا الكروموسوم طبيعي، لكن في نفس الحال فإن هناك نسخة مضافة كلية أو جزئية من هذا الكروموسوم مرتبطة بأحد الكروموسومات داخل نواة الخلية.
ما هي أهم الأسباب التي تؤدي إلى حدوث متلازمة داون؟
حتى الآن من لم يتم الجزم بوجود سبب أو عامل رئيسي لحدوث متلازمة داون، ولكن كل ما توصل له الباحثون هو أن هذا النوع من الإصابة يحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ولكن هناك بعض العوامل التي تعمل على زيادة نسبة الفرصة بالإصابة بهذا النوع من المتلازمات، وفيما يلي سوف نذكر بعضها.
يعتبر عمر الأم من العوامل المساعدة على الإصابة من هذا النوع من الاضطرابات الجينية، حيث أن وصول المرأة إلى سن الخامسة والثلاثين فما فوق يعتبر من الأسباب المساعدة، ولكن هذا السبب لا يمكن أن يعبر عن الأغلبية وذلك لأن النسبة الأكبر للأطفال المصابين بمتلازمة داون قد ولدوا لأمهات تقل أعمارهم عن الخامسة والثلاثين.
من الممكن أن يكون سبب الإصابة بمتلازمة داون هو وجود عوامل جينية في كل من الأب والأم، حيث من الممكن أن تتكون النسخة الإضافية من الكروموسوم من خلال الأب أو الأم عن طريق العديد من الأمور التي تؤثر عليهم وعلى نمط حياتهم، ولكن كل هذه الأمور لم يتم إثباتها علميا بشكل قاطع.
ما هي أهم الأعراض التي تحدث نتيجة الإصابة بمتلازمة داون؟
متلازمة داون تؤثر على العديد من أنشطة الجسم ووظائفه لأنها تؤثر على الأنشطة السلوكية والجسدية والمعرفية، وقد تختلف نسبة التأثيرات من مصاب إلى مصاب، ومن الممكن أن تختفي مجموعة من الأعراض نهائيا عن المصابين بمتلازمة داون، وهناك مجموعة خاصة ببعض المصابين وهي أعراض فريدة من نوعها لا تحدث للجميع. ولكن في نفس الوقت فإن هناك مجموعة من الأعراض التي يشترك بها معظم المصابين بمتلازمة داون، ومنها نذكر التالي:
الأعراض الجسدية للإصابة بمتلازمة داون
تظهر أعراض الإصابة الجسدية على العديد من المصابين بمتلازمة داون، وتظهر هذه الأعراض في تغير في الملامح وصفات الطفل منذ مراحل الطفولة المبكرة، ومن هذه الأعراض نذكر التالي:
- يكون حجم الأذن صغير جدا، وأحيانا يكون هناك إنحناء في أعلى الأذن.
- من أعراض متلازمة داون وجود ضعف في عضلات الشخص المصاب، وهذا يؤدي إلى صعوبة قيامه بتحريك رأسه، ولكن مع الكثير من التدريبات والعلاج المناسب من الممكن أن يشعر المريض بالتحسن.
- ضعف عضلات مريض متلازمة داون يعمل على التأثير في الرضاعة والتغذية وينتج عن ذلك حدوث ضعف في وزن المصاب بشكل ملحوظ.
- من أهم الأعراض التي تظهر على معظم المصابين بمتلازمة داون وجود مرونة في العضلات بشكل ملحوظ.
- من الأعراض أيضا التي تظهر على مصابي متلازمة داون وجود بروز في اللسان.
- من الأعراض الظاهرية التي تخص مصابين متلازمة داون وتدل على حدوث تغير في الملامح هو وجود عيون لها شكل لوزي ومن الممكن أن تكون هذه العيون مختلفة عن باقي شكل العيون لنفس العرق، ومن الممكن أن نلاحظ وجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
- من العلامات الشائعة لدى المصابين بمتلازمة داون وجود تسطح في الوجه على غير الشكل الشائع للوجوه.
- كذلك من أكثر الأعراض التي تدل على وجود ملامح مغايرة لأصحاب متلازمة داون وجود تسطح في الأنف.
- تؤثر متلازمة داون على نمو العضلات بشكل كبير لذلك نلحظ وجود قصر القامة لدى العديد من المصابين بهذه المتلازمة بالإضافة إلى قصر الرقبة وحجم الرأس الصغير بشكل ملحوظ.
- من الممكن أن يكون حجم الأيدي والأرجل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون صغير بالمقارنة بالأيد الطبيعية، وكذلك من الممكن أن نجد أن الإصبع الخنصر يميل بنسبة ما ناحية الإبهام، وكذلك نلاحظ قصر طول الأصابع.
- من أكثر الأعراض التي تحدث لدى المصابين بمتلازمة داون هو حدوث تأخر في عملية النمو الجسدي بالمقارنة بالنمو في الجسد الطبيعي.
- من الممكن أن نلاحظ أن لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون خط أفقي يمتد من خلال راحة اليد وهي من أكثر الأعراض التي من الممكن أن نلاحظها على هؤلاء الأشخاص. وجدير بالذكر أن نقول أن الإنسان العادي يمتلك في يديه ثلاثة من الخطوط الأفقية، لكن عند وجود شخص مصاب بمتلازمة داون فإن هذا يعمل على حدوث اندماج في خطوط اليد الأفقية في فترة النمو داخل الرحم.
ولكن هنا لابد أن نشير إلى شيء في غاية الأهمية وهو أن وجود خط أفقي واحد في راحة اليد لا يعني بالضرورة الإصابة بمتلازمة داون، فقد يكون هذا نوع من المشاكل الخلقية الأخرى التي ليس لها علاقة بالإصابة بمتلازمة داون.
الأعراض الإدراكية والذهنية التي تظهر عند الإصابة بمتلازمة داون
من أكثر الأمور التي تؤثر الإصابة بمتلازمة داون عليها هي الوظائف المعرفية والإدراكية لدى الإنسان، وهي من أكثر الأعراض التي تشيع بين كل المصابين بمتلازمة داون، ومن الممكن أن نقول أن الخلل في الوظائف الإدراكية والوظائف المعرفية لدى المصابين في بعض الأحيان يكون خفيف وفي بعضها يوصف بأنه خلل متوسط، وفي حالات نادرة للغاية تؤدي الإصابة بمتلازمة داون إلى وجود ضعف شديد في عملية الإدراك.
أما أهم الأعراض الخاصة بضعف القدرات الذهنية والإدراكية لدى المصابين بمتلازمة داون من الممكن أن نذكرها في النقاط التالية:
- يعاني المصابون بمتلازمة داون من وجود بطء في عملية التعلم ويحتاجون إلى برامج تعليمية مختلفة تكون متوافقة مع قدراتهم.
- المصابون بمتلازمة داون دائما يقومون بإظهار سلوك اندفاعي نحو التعامل مع العديد من الأشياء ولابد للأشخاص القائمين على التعامل معهم أن يكونوا على دراية كافية بطريقة التعامل مع هذا السلوك.
- تؤثر متلازمة داون على قدرات المصاب على الكلام بشكل طبيعي، لذلك نلاحظ أن المصابين لديهم تأخر في الكلام وفي عملية تطوير اللغة..لذلك يحتاج معظم الأطفال المصابين الحصول على برامج خاصة بالرعاية والتي تساعدهم على تطوير قدراتهم في الكلام منذ سن مبكرة وذلك حتى يستطيعون التواصل مع الأشخاص من حولهم ولكن يواجه هذا صعوبة تطور المهارات في فترة قصيرة حيث أنها تحتاج إلى فترات طويلة لنجاح الأمر.
- تؤثر الإصابة بمتلازمة داون على قدرة المصاب على الحكم على الأمور بشكل صحيح بالإضافة إلى وجود العديد من المشاكل الخاصة بضعف التركيز.
كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة داون بعد الولادة
في الكثير من الأحوال الشائعة فإن تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون في الفترة ما بعد الولادة تعتمد بنسبة كبيرة على الشكل الخارجي وملامح الطفل، ولكن هذا لا يمنع أنه في بعض الأحوال يكون هناك تشابه بين الأطفال المصابين بالمتلازمة مع الأطفال العاديين ولا تعطي الملامح شكلا ظاهرا للإصابة.
ومن الأمور التي تعطي تشخيصا صحيحا للإصابة بمتلازمة داون فإن الأطباء يقومون بفحص يطلق عليه فحص النمط النووي الكروموسومي Chromosomal karyotype حيث يعتبر هذا الفحص هو الطريقة المضمونة لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون من عدمها، ويتم عمل هذا الفحص من خلال القيام بأخذ عينة من دم الطفل في مرحلة ما بعد الولادة ويتم عمل تحليل خاص بالكروموسومات وإذا أثبت التحليل وجود نسخة زائدة من كروموسوم 21 فإن هذا يكون دليلا قاطعا على الإصابة بمتلازمة داون.
الفحوصات التي تتم في فترة الحمل لمعرفة الإصابة بمتلازمة داون
الكثير من الأمهات والآباء يريدون خلال فترة الحمل الاطمئنان على صحة الطفل من كل الجوانب، لذا الكثير منهم يقومون بعمل تحاليل لها علاقة بالتأكد من إصابة الطفل بمتلازمة داون من عدمها، وفي هذه الحالة فإن هناك نوعين مهمين من الفحوصات التي يتم عملها لمعرفة إمكانية إصابة الطفل بمتلازمة داون من عدمه، وهذه الفحوصات هي كالتالي:
اختبار التقصي Screening Tests
وهي مجموعة من الاختبارات والفحوصات التي تعتبر فحوصات آمنة ولكن لابد من ذكر أن نتيجة هذه الفحوصات ليست دقيقة بدرجة كبير، حيث أن النتيجة التي تعطيها مثل هذه الفحوصات هي معرفة مدة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون من عدمها، لكن دون أن تقوم بإظهار نتيجة محددة وقاطعة.
الاختبارات التشخيصية Diagnostic Tests
هذا النوع من الاختبارات يقوم بإعطاء نتائج دقيقة ومؤكدة حول وجود الإصابة من عدمها، لكن المشكلة المتعلقة بمثل هذا النوع من الاختبارات يكمن في أنه يشكل خطرا على كل من الأم والجنين لذا فإن اختبارات التقصي تكون هي الاختبارات التي يلجأ إليها الأطباء بشكل مبدئي لمعرفة مدى احتمالية إصابة الجنين بمثل هذه المتلازمة، وفي حالة ما إذا كانت نتيجة هذا النوع من الاختبارات تعطي بإحتمالية وجود إصابة بمتلازمة داون فإن في هذه الحالة يقوم الطبيب بعرض إمكانية عمل الاختبارات التشخيصية من أجل الحصول على نتيجة قطعية، ولابد هنا من أن نوضح نقطة مهمة وهي أن هذه الاختبارات خاصة بمعرفة وجود الإصابة بمتلازمة داون من عدمها لكنها لا تعطي أي من المؤشرات حول تأثير هذه الإصابة على صحة الجنين.
هل هناك علاج للإصابة بمتلازمة داون؟
حتى الآن لم يتوصل العلم إلى أي من العلاجات التي تعمل على منع الإصابة أو على الشفاء التام من هذه المتلازمة، ولكن التطور العلمي الذي حدث في هذا المجال يتعلق بتطوير العلاجات التي تساعد على التعامل مع الاضطرابات المختلفة التي تنتج عن الإصابة بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة فإن اهم الأمور التي تحدث هي توفير الرعاية بكل أنواعها للمصابين بهذه المتلازمة، بحيث يتم التعامل معهم من قبل متخصصي الرعاية في المشاكل المختلفة، لذلك نجد أن المصابين بمتلازمة داون يحتاجون إلى متخصصين في التعليم، وكذلك أشخاص متخصصين في معالجة مشاكل النطق فضلا على معالجين مهنيين وكذلك مجموعة من المعالجين الفيزيائيين والأخصائيين الاجتماعيين.
ونجد أن هناك الكثير من المدارس التي من الممكن أن يلتحق بها الأطفال المصابون بمتلازمة داون حيث أنها مزودة بالبرامج التعليمية التي تساعد الأطفال على تخطي صعوبات التعلم، بالإضافة إلى البرامج المتخصصة في تعزيز المهارات اللغوية، ولابد من أن نذكر هنا أن القيام بالتدخل المبكر لتعليم الأطفال يعتبر من أكثر العوامل التي تساعد على تطوير مهاراتهم بشكل كبير وسريع.
ما هي أهم الأمور التي يجب مراعاتها عند التعامل مع المصابين بمتلازمة داون؟
هناك العديد من الأمور التي يجب الاهتمام بها عند التعامل مع الأطفال المصابين بمتلازمة داون، ويجب على أهل الطفل بالإضافة إلى الأشخاص في المجتمع حول الطفل من تفهم هذه الإصابة ومحاولة التعامل معها بشكل إيجابي، أما أهم النصائح والإرشادات الخاصة بهذه الإصابة فمن الممكن أن نطرحها في النقاط التالية:
- التحدث مع المصابين بشكل بشكل واضح وهادئ حتى يتمكنوا من الحصول على التعليم بشكل أفضل.
- يجب أن يتم تخصيص وقت للطفل لكي يتعلم القراءة الكتب.
- توفير وقت للعب مع الطفل المصاب بمتلازمة داون.
- يجب تقديم المديح للأطفال المصابين عندما يظهرون قدرة على تعلم الأمور الجديدة.
- مراقبة سلوك الطفل ومتابعة كل التغيرات التي تطرأ عليه.
- يجب أن يتم وضع مواعيد منضبطة للنوم والاستيقاظ الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
